男人不育 遺傳病追因
在男性不育癥的診斷和分類中，人們對常見的男性不育因素比較熟悉，而對引發男性不育的遺傳性疾病卻了解甚少，現在介紹以下引起男性不育的五種遺傳性疾病。
遺傳性疾病，是指父母的生殖細胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起的疾病，
1 先天性睪丸發育不全此病較為常見，在男性新生兒中約占1/500，本病在兒童期通常無癥狀，而在青春期出現癥狀，典型的臨床表現為：四肢生長過長，肌肉發育差，常見女性乳房，面部和體部毛發稀疏，睪丸小而硬，睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性，生精過程嚴重障礙或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的，無法治愈。
2 特納氏綜合征患者的染色體核型大多仍是46，XY;僅少數為染色體嵌合。臨床表現為身材矮小，蹼頸，耳朵位置低，盾狀胸，隱睪及生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多數喪失生育能力。
3 性逆轉綜合征本病的臨床表現與克萊恩費爾特氏綜合征相似，外表為男性，具有男性心理狀態，但睪丸小，無陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46，XY。
4 Klinefelter氏綜合征：它有許多名稱，如曲細精管發育不全癥、硬化性曲精小管退行性病變癥、先天性睪龍發育不全癥、原發性小睪丸癥等。本癥在青春期前表現輕微，常不被注意。至青春期出現典型的癥狀是睪丸小而硬，長徑不超過2厘米，約為正常成人男子平均長度的二分之一。身材細長，皮膚細膩，體毛長.胡須稀疏，約有半數于青春期呈現女性化乳房、性功能低下、無生育能力。部分患者有輕度智力低下。睪丸活體組織檢查可見曲精小管透明變性、基底膜顯著增厚、生精細胞萎縮以至消失，僅有支持細胞，內腔多閉塞。睪丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞多群集，細胞內脂滴減少。血漿睪酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失調。大多數病例血、尿中促性腺激素含量顯著增高，尤其是FSH含量的上升最為顯著。精液檢查精子量很少或無精子。
5 XX男性綜合征(XXmales)：本綜合征的染色體組型為46，XX，但內外生殖器為男性，至青春期呈現稍差的男性第二性征。其臨床表現、病理所見及內分泌檢查都類似于Klinefelter綜合征。
6 纖毛滯動綜合征此病多有近親結婚家族史，臨床表現為內臟反位(如：右位心)，支氣管擴張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發生運動障礙。
7 唯支持細胞綜合征本病發病率約為3%。外形上無先天畸型表現，但睪丸中缺乏生精細胞，無精子，血清FSH升高，但睪酮水平正常。
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